DNA mitocondrial en el contexto forense
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Resumen
Uno de los objetivos de la genética forense consiste en llevar a cabo identificaciones humanas en casos de desapariciones, desastres naturales y crímenes de guerra. Sin embargo, en este tipo de contextos el material biológico que se puede encontrar no suele estar en condiciones óptimas. Por ese motivo, el análisis del DNA mitocondrial ha cobrado relevancia en el campo forense. En este artículo se aborda el papel del análisis del genoma mitocondrial en la investigación forense, se discute su aplicación en contextos históricos internacionales y locales y se describen las posibilidades futuras del análisis del mtDNA aplicando tecnologías modernas.
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Citas
Alberts B, Hopkin K, Johnson A, Morgan D, Raff M, Keith Roberts, et al. Introducción a la Biología Celular. 5ta ed. Alberts B, Bray D, Hopkin K, Johnson A, Lewis J, Morgan D, et al., editores. Nueva York: W. W. Norton and Company; 2019.
Habbane M, Montoya J, Rhouda T, Sbaoui Y, Radallah D, Emperador S. Human Mitochondrial DNA: Particularities and Diseases. Biomedicines. el 1 de octubre de 2021;9(10).
Syndercombe Court D. Mitochondrial DNA in forensic use. Emerg Top Life Sci. el 24 de septiembre de 2021;5(3):415–26.
Amorim A, Fernandes T, Taveira N. Mitochondrial DNA in human identification: a review. PeerJ. 2019;7:e7314.
Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MHL, Coulson AR, Drouin J, et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature. abril de 1981;290(5806):457–65.
Butler JM. Forensic DNA typing: biology, technology, and genetics of STR markers. 2nd ed. Listewnik M, Soucy J, Chester P, Nolin C, DeCicco E, editores. Londres: Elsevier; 2005.
Torroni A, Achilli A, Olivieri A, Semino O. Haplogroups and the history of human evolution through mtDNA. En: The Human Mitochondrial Genome. Elsevier; 2020. p. 111–29.
van Oven M, Kayser M. Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation. Hum Mutat. febrero de 2009;30(2):E386–94.
Maier PA, Runfeldt G, Estes RJ, Vilar MG. African mitochondrial haplogroup L7: a 100,000-year-old maternal human lineage discovered through reassessment and new sequencing. Sci Rep. el 24 de junio de 2022;12(1):10747.
Torroni A, Huoponen K, Francalacci P, Petrozzi M, Morelli L, Scozzari R, et al. Classification of European mtDNAs From an Analysis of Three European Populations. Genetics. el 1 de diciembre de 1996;144(4):1835–50.
Starikovskaya EB, Sukernik RI, Derbeneva OA, Volodko N V., Ruiz‐Pesini E, Torroni A, et al. Mitochondrial DNA Diversity in Indigenous Populations of the Southern Extent of Siberia, and the Origins of Native American Haplogroups. Ann Hum Genet. el 7 de enero de 2005;69(1):67–89.
González-Sobrino BZ, Pintado-Cortina AP, Sebastián-Medina L, Morales-Mandujano F, Contreras A V., Aguilar YE, et al. Genetic Diversity and Differentiation in Urban and Indigenous Populations of Mexico: Patterns of Mitochondrial DNA and Y-Chromosome Lineages. Biodemography Soc Biol. el 2 de enero de 2016;62(1):53–72.
Bodner M, Perego UA, Gomez JE, Cerda-Flores RM, Rambaldi Migliore N, Woodward SR, et al. The Mitochondrial DNA Landscape of Modern Mexico. Genes (Basel). el 21 de septiembre de 2021;12(9).
Martínez‐Cortés G, Salazar‐Flores J, Haro‐Guerrero J, Rubi‐Castellanos R, Velarde‐Félix JS, Muñoz‐Valle JF, et al. Maternal admixture and population structure in Mexican–Mestizos based on mtDNA haplogroups. Am J Phys Anthropol. el 11 de agosto de 2013;151(4):526–37.
Guardado-Estrada M, Juarez-Torres E, Medina-Martinez I, Wegier A, Macías A, Gomez G, et al. A great diversity of Amerindian mitochondrial DNA ancestry is present in the Mexican mestizo population. J Hum Genet. el 16 de diciembre de 2009;54(12):695–705.
Pérez-Amado CJ, Bazan-Cordoba A, Hidalgo-Miranda A, Jiménez-Morales S. Mitochondrial Heteroplasmy Shifting as a Potential Biomarker of Cancer Progression. Int J Mol Sci. el 9 de julio de 2021;22(14):7369.
Pérez-Amado CJ, Tovar H, Gómez-Romero L, Beltrán-Anaya FO, Bautista-Piña V, Dominguez-Reyes C, et al. Mitochondrial DNA Mutation Analysis in Breast Cancer: Shifting From Germline Heteroplasmy Toward Homoplasmy in Tumors. Front Oncol. el 27 de octubre de 2020;10.
Guardado-Estrada M, Medina-Martínez I, Juárez-Torres E, Roman-Bassaure E, Macías L, Alfaro A, et al. The Amerindian mtDNA haplogroup B2 enhances the risk of HPV for cervical cancer: de-regulation of mitochondrial genes may be involved. J Hum Genet. el 23 de abril de 2012;57(4):269–76.
Adams-Reyes N, Coral-Vázquez RM, Méndez JP, Tenorio A, Zenteno JC, Villegas-Ruiz V, et al. Whole Sequencing of the MitochondWhole Sequencing of the Mitochondrial Genome of Breast Cancer Tissue in Mexican-Mestizo Postmenopausal Women with Different Body Mass Indexrial Genome of Breast Cancer Tissue in Mexican-Mestizo Postmenopausal Women with Different Body Mass Index. Revista de investigaci�n Cl�nica. el 18 de septiembre de 2019;71(4).
Saldaña-Rivera E, Careaga-Castilla MJ, Olvera-Cárdenas GD, Pérez-Soto E, Sánchez-Monroy V. Mitochondrial T16189C Polymorphism Is Associated with Metabolic Syndrome in the Mexican Population. Dis Markers. 2018;2018:1–5.
Emery MV, Bolhofner K, Ghafoor S, Winingear S, Buikstra JE, Fulginiti LC, et al. Whole mitochondrial genomes assembled from thermally altered forensic bones and teeth. Forensic Sci Int Genet. enero de 2022;56:102610.
Snedeker J, Houston R, Hughes S. Twenty‐eight days later: The recovery of DNA from human remains submerged in aggressive household chemicals. J Forensic Sci. el 10 de marzo de 2025;70(2):460–75.
Parsons TJ, Coble MD. Increasing the forensic discrimination of mitochondrial DNA testing through analysis of the entire mitochondrial DNA genome. Croat Med J. junio de 2001;42(3):304–9.
Hatsch D, Amory S, Keyser C, Hienne R, Bertrand L. A Rape Case Solved by Mitochondrial DNA Mixture Analysis. J Forensic Sci. el 6 de julio de 2007;52(4):891–4.
Dawnay N, Ogden R, McEwing R, Carvalho GR, Thorpe RS. Validation of the barcoding gene COI for use in forensic genetic species identification. Forensic Sci Int. noviembre de 2007;173(1):1–6.
Gonzalez A, Cannet C, Zvénigorosky V, Geraut A, Koch G, Delabarde T, et al. The petrous bone: Ideal substrate in legal medicine? Forensic Sci Int Genet. julio de 2020;47:102305.
Harney É, Cheronet O, Fernandes DM, Sirak K, Mah M, Bernardos R, et al. A minimally destructive protocol for DNA extraction from ancient teeth. Genome Res. marzo de 2021;31(3):472–83.
Hofreiter M, Sneberger J, Pospisek M, Vanek D. Progress in forensic bone DNA analysis: Lessons learned from ancient DNA. Forensic Sci Int Genet. septiembre de 2021;54:102538.
Rohland N, Hofreiter M. Ancient DNA extraction from bones and teeth. Nat Protoc. el 12 de julio de 2007;2(7):1756–62.
Udogadi NS, Abdullahi MK, Bukola AT, Imose OP, Esewi AD. Forensic DNA Profiling: Autosomal Short Tandem Repeat as a Prominent Marker in Crime Investigation. Malaysian Journal of Medical Sciences. 2020;27(4):22–35.
Berger C, Parson W. Mini-midi-mito: Adapting the amplification and sequencing strategy of mtDNA to the degradation state of crime scene samples. Forensic Sci Int Genet. junio de 2009;3(3):149–53.
Coble MD, Loreille OM, Wadhams MJ, Edson SM, Maynard K, Meyer CE, et al. Mystery Solved: The Identification of the Two Missing Romanov Children Using DNA Analysis. PLoS One. el 11 de marzo de 2009;4(3):e4838.
Court of Criminal Appeals of Tennessee. at Knoxville. State v. Ware. 1999.
Feierstein D. Terrorismo de Estado y genocidio en América Latina. 1a ed. Buenos Aires, Argentina: Prometeo Libros; 2009.
Chiaramoni N. Genética forense: la receta amorosa de las abuelas. Agencia de noticias científicas. 2022;
Abuelas de Plaza Mayo. Las abuelas y la genética. 2013. Abuelas de Plaza Mayo.
UNICEF. Convención sobre los derechos del niño. En Madrid, España: Nuevo Siglo; 2008.
Rivas F. Abuelas de Plaza de Mayo celebra el hallazgo de una nieta como un antídoto al negacionismo de Milei. el 21 de enero de 2025;
Ginther C, Issel-Tarver L, King MC. Identifying individuals by sequencing mitochondrial DNA from teeth. Nat Genet. octubre de 1992;2(2):135–8.
Schubert C. Profile: Mary-Claire King. Nat Med. junio de 2003;9(6):633–633.
Amnistía. Balcanes: Miles de personas continúan desaparecidas veinte años después de los conflictos. 2012.
Castillo G. Confirman identificación de otro de los 43 normalistas. La Jornada. 2021;
Centro Prodh. Ayotzinapa. 2023.
Ballard D, Winkler-Galicki J, Wesoły J. Massive parallel sequencing in forensics: advantages, issues, technicalities, and prospects. Int J Legal Med. el 25 de julio de 2020;134(4):1291–303.
Deharvengt SJ, Petersen LM, Jung HS, Tsongalis GJ. Nucleic acid analysis in the clinical laboratory. En: Contemporary Practice in Clinical Chemistry. Elsevier; 2020. p. 215–34.
Woerner AE, Ambers A, Wendt FR, King JL, Moura-Neto RS, Silva R, et al. Evaluation of the precision ID mtDNA whole genome panel on two massively parallel sequencing systems. Forensic Sci Int Genet. septiembre de 2018;36:213–24.
Brandhagen MD, Just RS, Irwin JA. Validation of NGS for mitochondrial DNA casework at the FBI Laboratory. Forensic Sci Int Genet. enero de 2020;44:102151.
Liu G, Zheng Y, Wu Q, Feng T, Xia Y, Chen D, et al. Assessment of ForenSeq mtDNA Whole Genome Kit for forensic application. Int J Legal Med. el 20 de noviembre de 2023;137(6):1693–703.
Gutierrez R, Roman MG, Harrel M, Hughes S, LaRue B, Houston R. Assessment of the ForenSeq mtDNA control region kit and comparison of orthogonal technologies. Forensic Sci Int Genet. julio de 2022;59:102721.
Xin Y, Jia R, Zhang S, Guo F. RETRACTED Mitochondrial Genome Sequencing with Short Overlapping Amplicons on Miseq FGx System. Forensic Sci Res. el 3 de abril de 2022;7(2):142–53.
Holt CL, Stephens KM, Walichiewicz P, Fleming KD, Forouzmand E, Wu SF. Human Mitochondrial Control Region and mtGenome: Design and Forensic Validation of NGS Multiplexes, Sequencing and Analytical Software. Genes (Basel). el 19 de abril de 2021;12(4):599.
Wood MR, Sturk-Andreaggi K, Ring JD, Huber N, Bodner M, Crawford MH, et al. Resolving mitochondrial haplogroups B2 and B4 with next-generation mitogenome sequencing to distinguish Native American from Asian haplotypes. Forensic Sci Int Genet. noviembre de 2019;43:102143.